BEVA ha recomendado encarecidamente a los propietarios de caballos que se abstengan de utilizar pruebas genéticas independientes y no validadas para ciertas miopatías.
La asociación está preocupada por una tendencia creciente de usar pruebas en algunos grupos raciales para miopatías, incluida la miopatía por almacenamiento de polisacáridos tipo 2 (PSSM2), la miopatía miofibrilar (MFM) o la miopatía de integridad muscular (MIM).
Sin embargo, BEVA dice que hay una falta de evidencia que respalde el uso de las pruebas, y los resultados drásticos en algunos casos han incluido la eutanasia de animales aparentemente normales.
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tentación
El veterinario Richard Piercy del Laboratorio de Enfermedades Neuromusculares Comparadas (RVC) dijo: «Actualmente no existe una prueba genética validada científicamente para PSSM2, MFM o MIM.
«Los científicos aún no saben si se trata de enfermedades o si reflejan características histopatológicas de daño muscular no específico que podría tener varias causas genéticas pero también ambientales».
«Por supuesto, puede ser muy tentador para el dueño de un caballo buscar una respuesta cuando su caballo muestra signos que podrían indicar un problema muscular, especialmente cuando el problema resulta difícil de diagnosticar y tratar».
«Resultado infundado»
El profesor Piercy agregó: «Podría ser aún más tentador para un propietario creer en un resultado genético sin fundamento si es consistente con lo que sospecha».
«Pero dada la alta prevalencia de variantes genéticas en la población de caballos que se está analizando, muchos caballos darán positivo por pura casualidad, tengan o no alguna enfermedad».
Aunque el PSSM tipo 1 se puede diagnosticar mediante pruebas de ADN para una mutación, que se ha evaluado ampliamente1.2BEVA describe la evaluación clínica, las pruebas bioquímicas y, en algunos casos, la biopsia muscular como métodos óptimos para identificar caballos con miopatías.
causas desconocidas
Debido a que aún no se sabe qué causa PSSM2, MFM o MIM, o si son enfermedades específicas, las recomendaciones para tratamientos, manejo o pronóstico son, en el mejor de los casos, especulativas, dice BEVA.
Si bien las empresas de Europa y EE. UU. ofrecen comercialmente una variedad de pruebas genéticas para diagnosticar enfermedades musculares equinas como PSSM2, MFM y MIM, BEVA no las recomienda.
El profesor Piercy dijo: «Hasta donde sabemos, los resultados ofrecidos no han sido validados científicamente en ninguna literatura revisada por pares ni compartidos de ninguna forma con la comunidad científica».
«En resumen, no hay evidencia de que las pruebas ofrecidas identifiquen mutaciones que realmente causen enfermedades musculares o que estén asociadas con enfermedades de alguna manera».
hablar con veterinarios
El profesor Piercy dijo que era importante alentar a los propietarios a hablar con sus veterinarios sobre la base de evidencia para evaluar las miopatías en los caballos.
Agregó: «Mientras los resultados de las pruebas genéticas para PSSM2, MFM, MIM y otras miopatías equinas no se presenten en una literatura científica validada y revisada por pares que sea aceptada por la comunidad científica (como fue el caso de PSSM1), no lo recomendamos «. Su uso ciertamente no respalda la toma de decisiones veterinarias o de vida en función de sus resultados».
Dos periódicos estadounidenses3.4 no encontró asociación entre PSSM2 (o cualquier otra enfermedad muscular) y las variantes genéticas ofrecidas por las empresas de pruebas.
referencias
1. McCue ME et al. (2008). La mutación de la glucógeno sintasa (GYS1) causa una nueva glucogenosis del músculo esquelético. genómica 91(5): 458-466.
2. Maile CA et al. (2017). Una enfermedad de almacenamiento de glucógeno generalizada en los caballos se explica por la activación constitutiva de una glucógeno sintasa mutada. Biochim Biophys Acta Gen Subj 1861(1 punto A): 3.388-3.398.
3. Valberg SJ y otros (2021). Las pruebas genéticas comerciales para la miopatía por almacenamiento de polisacáridos tipo 2 y la miopatía miofibrilar no corresponden a un diagnóstico histopatológico. Veterinario equino J 53(4): 690-700.
4. Valberg SJ y otros (2023). Ausencia de miopatía miofibrilar en caballos cuarto de milla con diagnóstico histopatológico de miopatía por almacenamiento de polisacáridos tipo 2 y falta de asociación con pruebas genéticas comerciales, Veterinario equino J 55(2): 230-238.